试管婴儿前言：

来自福建的白先生，通过试管技术终于迎来了人生中的重大改变-喜获一枚儿子。白先生与妻子是从小是青梅竹马一起长大，而且两家属于门对门的邻居，因此两家人相处的比较和睦，从小就订下了娃娃亲。

白先生在进入青春期后，身体开始发现了一些细微的变化，主要是脸上出现大块色斑，颜色刚开始由浅变深，由于身体没有什么严重的疼痛情况，因此父母也就没太在意。直到白先生到结婚的年龄时，两家人准备让孩子们把结婚证领了，然后就可以安心下来了。在结婚前，两人去做了婚检，要婚检过程中，查出白先生患有神经纤维瘤的病症，了解到这种病属于基因突变的引起的，有可能会影响下一代。在他俩回到家后，将情况向各自的父母汇报了，起初女方父母是处于犹豫的状态，经过几个月的考虑后，由于白先生和他妻子从小感情比较深厚，最终决定还在一起，对于生孩子就先不考虑了。两家的父母见孩子都是自愿，也就没有做反对的态度了，尊重了孩子们的决定给他们办一场热热闹闹的婚礼。在三年后，由于试管婴儿的技术逐渐的被人们所知道，因此这对于白先生来讲，是一个重要的转折点，资询了关于白先生的病症是否能通过试管婴儿技术的进行生育，起初了解到的医院的质历有限，只能进行常规的试管婴儿治疗，而常规的试管婴儿治疗对于白先生的病症来说，根本不能解决基因遗传的问题，因此，白先生又经多方的打听后，终于找到了一家权威性强又专业的医院，并且在做试管婴儿治疗方面有很大的成效。白先生将这个好消息告诉了家人，经两家人的商量后，决定试一试。

试管婴儿的第一阶段

在两家人的决定后，白先生联系上了该院的主治医生，并将他的情况向医生进行了说明，医生通常白先生的情况做了初步的了解后，就告诉他们，神经纤维瘤这种病症需要做第三代试管婴儿治疗才能避免遗传到下一代。并给白先生简要的说明了为什么要选用第三代的原因。第三代试管技术可以进行胚胎的遗传物质进行分析，可以将健康的胚胎筛选出来后，移植到女方的子宫内进行着床，有效避免了基因遗传的问题。另外，医生告诉白先生，采用第三代试管技术的费用会比较贵，将大概的费用说了下，让白先生考虑清楚。

白家人在生孩子上看到了希望，当然不想放弃，将决定告知给医生了，并预约了看诊的日期。白先生夫妻俩在预约的时间里到了医院，医生给他们开了一系了的检查项目的单子，让夫妻两人先将各项检查做完后再看结果。女方的检查项目比男方的要多一些，主要是因为女方要进行怀孕，因此各方面要检查的仔细些。检查的主要方式是抽血、验尿、验精液等。在检查结束后的两天后，将结果给到了主治医生看诊，女方的情况良好，男方的情况除了有神经纤维瘤的病症外，还有点精子畸形的情况，影响不是特别的大。

试管婴儿第二阶段

检查结束后，医生就根据女方的情况先进行了促排卵的治疗方案，由于女方的情况比较良好，因此采用的长方案进行促排卵，长方案是先在排卵后1周开始每天进行皮下注射降调针，降调阶段约14天；达到降调效果后开始每天应用促卵泡生长药物，一般促排10天左右，再进行打夜针后取卵。经过长达二十多天的促排后，女方取到了12颗卵子，男方在取卵的过程时，需要进行取精液的，由于男方还患有畸精症，因此被要求取了两次精液。卵子和精液取完后，白先生夫妇两人就可以回家休息了。医院就要对白先生夫妇的卵子和精子进行培养，精子还要进行洗涤和筛选后，再将良好的精子与卵子进行人工的结合，待形成受精卵后，还要继续进行培养，培养成胚胎后，再通过第三代试管婴儿技术进行对胚胎的基因进行诊断，挑选出合格的胚胎后，再才通知白先生夫妇来院做移植手术。

试管婴儿第三阶段

卵子和精子经过第三代试管婴儿技术的筛选后，配成6个胚胎，2个4AB，3个4BB，1个4BC。白先生夫妇在接到院方的移植通知后，按照指定的时间来到了医院进行做移植手术，在移植前，女方还要做子宫的检查，了解子宫的情况，查看是否还有炎症和取卵后恢复的状况，医生在了解女方的了宫情况后才能确认是否适合进行胚胎移植。如果在有炎症等情况下进行移植后，那么胚胎的存活情况可能会不好，因此这一环节是不能省去的。经过子宫的检查后，给白先生妻子移植了一个4AB的胚胎，在移植手术完成后，白先生的妻子在医院休息了两个小时左右就可以回家了，医生让他们十四天后再到医院来验孕，并将移植后的相关注意事项的祥细单给了他们一份，让他们按照注意事项单上面的做。

在移植后的第十五天后进行了抽血验孕，结果显示着床成功。白先生的妻子在经历了十月的怀孕之苦后，顺利的产下一位小王子。两家人可欢喜了，在孩子满月的时候，给孩子办了一场盛大的满月宴。

关于神经纤维瘤病的知识：

神经纤维瘤病，简称NF是一种良性的周围神经疾病,属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官,如神经系统、眼和皮肤等,是常见的神经皮肤综合征之一。NF不会传染，通常也不会影响寿命，导致NF群体遭受社会歧视和孤立，如教育不平等、就业歧视等。

1、NF1有些症状是出生时就有的，比如骨损害，包括巨颅畸形、脊柱侧弯、长骨(常见的是小腿胫骨)的假性关节病、蝶骨(蝶骨是头上的一块骨头)翼发育不良,这种发育不良有可能伴随搏动性眼球突出。总体而言，骨骼受累的几率不高。

2、丛状神经纤维瘤是神经纤维瘤的一种特殊类型，出现几率大约为25%,也可能出生时就出现，是一种褐色的突起的肿块，表面可以有多毛，侵犯深度有时很深，可能导致头、颈、四肢末端扭曲变形;侵犯神经时会导致神经系统功能乱。

3、多发的咖啡斑可能是先天性的也可能是出生后开始出现，1岁以内往往都会逐渐明显。

4、腋窝和大腿内侧可能会出现雀斑,这种情况多于学龄前期出现。

5、眼睛症状也可能在学龄前期出现，表现为Lisch结节(虹膜上的多个黄棕色结节),需要眼科检查, 在裂隙灯下更容易被观察到。也有些可能会出现眼距过宽或青光眼，但发生几率不高。

6、大约15%的NF1人群会发生视神经胶质瘤，这种神经系统肿瘤表现多种多样，可以从无症状增大到进行性视力损害，甚至因瘤体增大致眼球突出。有些伴有性早熟。

7、在接近青春期时，咖啡斑的基础上可能会出现神经纤维瘤，出现几率在60%-90%之间。

8、在生长发育过程中，有些NF1人群会出现高血压，可以是原发性高血压，也可能与肾血管狭窄和嗜铬细胞瘤有关。

9、其它可能的症状包括学习障碍(30%-50%)、 癫痫发作 (约5%)、 精神智力发育迟缓等。

NF表现虽然多种多种，但是并非所有NF1人群都会出现上述症状;有些人的表现很多，多个器官受损;而有的表现就很轻微，症状出现也很晚，个体差异很大。