地中海贫血有什么症状,怎么阻止遗传地中海贫血给宝宝-终于攻破难关
2024-10-06 09:55 生殖科普
地中海贫血这种病是一种遗传病,通常溃会遗传到下一代,如果不加于重视严重可威胁到生命,那么,患地中海地中海贫血患者有什么症状呢?怎么阻止遗传地中海贫血给宝宝呢?一起来了解下。
地中海贫血是什么?
地中海贫血是一种遗传性的血液病,是从患有地中海贫血或地中海贫血基因携带者的父母遗传给子女的,但不属于传染病。这种血液病是由于红细胞内的血经蛋白数量和质量的异常引起红细胞寿命缩短的一种先天性的贫血症。贫血的程度有轻微型中度型或重度型,大部份的地中海贫血基因携带者没有任何的病危,通常是可以过正常人的生活。
地中海贫血有什么症状呢?
地中海贫血主要分为α,β,δ,δβ四种类型地中海贫血,通常以α-地中海贫血和β-地中海贫血最为常见。
α地中海贫血
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。
病症症状:
轻度:患者无症状。红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。
中间型:又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。
重度:胎儿水肿综合征。胎儿常于30~40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。
β地中海贫血
β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。
病症症状:
轻度:患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。
中间型:多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。
重度:多见于小儿,一般在3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。本病如不及时治疗,多于5岁前死亡。
注意:一般重度地贫患者是不能存活的,中间型地贫患者最多也只能活到成年,但轻度地贫患者除了有些贫血之外,是没有其他任何症状的。
怎么阻止遗传地中海贫血给宝宝?
1、备孕前做好基因筛查
夫妻在备孕前需要做好相关的检查,并且要做基因筛查,了解遗传的几率性有多大,遗传科的医生诊断后,遗传几率比较小的情况下,是可以进行怀孕的,如果地中海贫血比较严重,是需要先把病症控制到最佳的状态之后再考虑怀孕的,否则不仅会遗传给下一代,还有可以在孕期中影响到胎儿的健康。
2、适量补充维他命
由于此病不易查觉,对于已确的夫妻一方患有地中海贫血的,并且是属于轻度型的,在备孕期间或是孕期内可以适量的补充铁剂。
3、产前诊断
如果确定夫妻双方或一方是带因者,那么在怀孕第12周以后需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行,通常正规的三甲医院都有具备。检查的结果显示宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血,就可安心地继续妊娠生产,否则就要考虑采用人工手术来停止妊娠。
4、采用第三代试管婴儿技术助孕
第三代试管婴儿PGD/PGS是对胚胎进行遗传筛查和染色体检测,因此可以在胚胎移植前进行筛查,挑选出健康的胚胎后再进行移植到女性的子宫内进行着床。这种方式可以有效帮助遗传病夫妇阻断下一代患上地中海贫血的概率。
总结:上述是关于地中海贫血有什么症状的相关内空。地中海贫血这种疾病比较复杂,通常以α-地中海贫血和β-地中海贫血最为常见,对于症状可分为轻型、中间型、重度型三类,通常情况下,轻型对正常生活是影响不大的。对于患有地中海贫血的患者,要生活中要多加注意,在身体出现异常时要及时到医院进行诊治,若想要避免下一代患上此病,建议患者考虑第三代试管婴儿进行助孕。