夫妻地贫能做第三代试管婴儿吗?地中海贫血做试管婴儿全面分析
2024-10-11 09:44 试管婴儿
夫妻地贫能做第三代试管婴儿吗?地中海贫血做试管婴儿全面分析。地贫是一种遗传学疾病,在术前检查中可被遗传学检查出来,每个为人父母的都不希望孩子携带着疾病出生。那么第三代试管婴儿技术能有效避免地贫遗传病吗?
什么是地贫?
地中海贫血(Thalassaemia,简称地贫),又称为珠蛋白生成障碍性贫血,是常见的常染色体隐性遗传病,全球约有1%-5%的人口为地贫基因携带者。地贫可造成血红蛋白的组分改变,产生无效红细胞,导致慢性溶血性贫血。
引起地中海贫血的主要原因是基因缺陷,在我国的南方地区发病率较高,比如四川、广东、海南、广西等,北方地区比较少见。一般来说,地中海贫血可以通过试验获得相关数据,主要是通过受累的氨基酸链进行分类,可以分为α地中海贫血和β地中海贫血两种。而根据患者病情的严重程度有所区分,分别是携带、轻型、中间型以及重型四种。
地贫对生育有什么影响?
孕妇以及配偶可以通过血常规进行地中海贫血疾病筛选,如果筛选过程中出现异常,可进一步通过地贫基因分析、血红蛋白电泳以及肽链检测来确诊。
1、在检测过程中,夫妻双方都属于轻型同类型地中海贫血,则需要进行密切的产前检查。检查结果正常或者实施轻型地中海贫血,则对胎儿的影响不大,可以放心生育。
2、如果出现重型地中海,一般通过引产方式,避免胎儿出生后患上地中海贫血,造成家庭负担,对孕妇身心也会造成伤害。
3、正常来说,夫妻双方一方携带地中海贫血基因,胎儿不会有严重或者致命的后果。一般严重的情况是双方都携带了地中海贫血隐性基因,通过基因组合可能有四分之一患上严重或者是致命的地中海贫血。如果诊断结果是胎儿有重度地中海贫血,应该停止妊娠,胎儿出生后基因缺陷会导致发育不良,甚至是死亡。
夫妻地贫能做第三代试管婴儿吗?
地中海贫血是可以通过第3代试管婴儿来避免重型患者的出生,但是此技术不剔除携带者,所以不能够绝对的避免疾病基因的遗传。
三代试管婴儿技术,主要是剔除基因突变的胚胎,从而来避免严重遗传性疾病,目前针对地中海贫血主要目的是阻断重症β地中海贫血、胎儿水肿综合征等重型地贫患儿的出生,但是因为携带者对患儿的健康没有明显影响,一般不会剔除。也就是说三代试管婴儿技术不剔除携带者胚胎,如果父母基因突变,还有可能会遗传下去,出生后的儿童也可能是携带者,但一般不会有明确的症状,一般都能够健康的发育,智力的发育也是比较正常的。
地中海贫血是一种遗传性的疾病,在怀孕的时候可以进行相关的检查,另外也可以进行试管婴儿,避免重型地中海儿童的出生。
地中海贫血做试管婴儿-三代试管可以筛查掉地贫吗?
可以。
第三代试管婴技术,即胚胎植入前遗产学诊断,是从试管婴儿胚胎中提取少量细胞进行遗传学分析,将检测结果正常的胚胎移植入妈妈子宫,从而阻断特定遗传病向下一代的传播。而PGS,即是胚胎植入前遗产学筛查,是在胚胎移植入妈妈子宫前对其所有染色体的数目、形态结构进行筛查,从而有效地减少复发性流产、反复种植失败的发生率。
过去,胎儿的单基因病和染色体病仅能通过产前诊断确诊,并只能通过人工流产或引产来终止,这给妈妈的身心都带来了极大的伤害。PGD/PGS技术的出现,从源头上避免了有遗传缺陷胚胎的种植,节约时间成本的同时,还可避免终止妊娠给妈妈带来的生理、心理伤害、经济损失以及一系列的伦理问题。其中,PGD适用于事先已经明确病因的遗传性疾病患者,主要包括地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病和罗氏易位、相互易位等染色体病。而PGS则适用于复发性流产、反复种植失败的患者。理论上,可进行产前诊断的单基因遗传病都可进行第三代试管,但这仍取决于患者自身的卵巢功能、身体状况、子宫环境等。
总结:地贫患者的遗传一般来说对胎儿并没有什么实质性的影响,目前第三代试管婴儿技术只能剔除重型地贫携带胚胎,而普通的携带者并不会进行剔除。可以说这已经是非常好的结果了,轻微的不会造成什么影响,望大家多理解。