最近在安徽六安，有一位爷爷为筹钱给两个孙子治病拼命干活，起因是孙子小昊、小凡“因走路脚掌内翻兄弟俩确诊罕见病”。先后在当地医院被确诊为球形脑白质营养不良（属罕见病），为了给孙子治病，全家花光了所有积蓄。

因走路脚掌内翻兄弟俩确诊罕见病

根据专业医生制定的治疗方案，已经同时为兄弟俩完成了造血干细胞移植手术，目前仍在医院进行抗感染及抗排异治疗。而为了给兄弟俩凑足手术及后续医疗费用，加重而定爷爷奶奶只能每天拼命工作来凑钱。网友们在看到这个事件后，纷纷募集资金，献出自己的一份力量。

但是大家不知道的是，兄弟俩患的罕见病实则为球形细胞脑白质营养不良又名Krabbe氏病，是常染色体隐性遗传病，其基本代谢缺陷是半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶的缺乏，致使半乳糖脑苷脂蓄积于脑内。像这对兄弟的发病属于晚发型，多在2-5岁起病，主要特点是偏瘫、共济失调、视神经萎缩，以后出现痴呆、癫痫发作，不及时进行治疗会在3-8岁因病死亡。而且这种罕见病治疗上没有特异方法，主要还是以支持疗法和对症治疗为主。因此需要花费大量的金钱，是一般家庭所承担不起的。

罕见病该如何避免

一、优生优育

女性的最佳生育年龄为23-30岁，而男性的最佳生育年龄为30-35岁，这个年龄段产生并发症的概率更低。而年龄越大的夫妻，更容易出现各种遗传病，像常见的唐氏综合征就是如此，这种病可能母体没有，但是孩子却会出现这种疾病。

如果是因为父母有遗传病基因，然后遗传给孩子的，除了做好优生检查，必要时可以选择第三代试管婴儿技术来避免遗传病的传递。

二、产前筛查

女性在怀孕后，尤其是高危孕妇，在怀孕期间需要保证每一次的产检都做到位，这样就可以提前知道胎儿的健康问题。现代测序技术可以通过提取母体血液游离DNA或者羊水中的游离DNA，进行高通量测序来检测宝宝的基因变异情况，提前做好准备。

三、新生儿筛查

在宝宝出生后，也不要嫌麻烦，每个阶段该进行的体检都不要漏掉。而且我国为了预防罕见病，自上世纪80年代开展新生儿筛查以来，到如今罕见病预防的效果逐渐显现出来。

总结

据世界卫生组织定义，罕见病为患病人数占总人数的0.65‰～1‰的疾病。目前全球已知的罕见病有7000多种，中国就有超2000万的罕见病患者。据统计，约72%的罕见病是遗传物质的结构改变或调控异常造成的。为了预防罕见病的发生，让罕见病不“罕见”，一定要积极做好预防。