第三代试管可以筛查哪些遗传疾病?血友病、色盲都能阻断
2024-09-17 09:11 好孕问答
第三代试管技术是遗传病、染色体异常想生育健康宝宝人群的福音,能帮助血友病、色盲患者阻断遗传基因,下面一起来看看第三代试管可以筛查哪些遗传疾病吧!
三代试管婴儿可以阻断遗传病吗
三代试管可以筛查哪些遗传疾病
我们都知道第三代试管婴儿PGD/PGS技术能够筛查染色体、遗传病,帮助阻断遗传疾病的发生从而避免患病儿的出生,起到一个优生优育的目的,但遗传病的种类有很多,哪些三代试管婴儿可以筛查什么疾病呢?
中信湘雅能筛查的疾病列表
一般只有生育常染色体显性、隐性遗传、X连锁显性、隐性遗传,Y连锁遗传等遗传病孩子高风险的夫妇,且家族中的致病基因突变诊断明确,或致病基因连锁标记明确才能阻断,一定要是明确的致病基因诊断,不是所有疾病都可以通过PGT阻断的。
序号 | 遗传性疾病 |
1 | 埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症 |
2 | 大疱性表皮松懈,优势营养不良 |
3 | 大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因1 |
4 | 大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因2 |
5 | 掌跖角化表皮 |
6 | 面肩肱型肌营养不良 |
7 | 家族性腺瘤性息肉病 |
8 | 家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症) |
9 | 费希特纳综合征 |
10 | 脆性X |
11 | 血友病甲 |
12 | 血友病乙 |
13 | 遗传性球形细胞增多症 |
14 | -地中海贫血 |
15 | 亨廷顿病 |
16 | 亨特综合症(黏多糖症二A) |
17 | 乳腺癌,基因1 |
18 | 腓骨肌萎缩症1B |
19 | 马凡氏综合症 |
20 | 诺里病 |
21 | 眼皮肤白化病 |
22 | 成骨发育不全1型 |
23 | 肾性尿崩症 |
24 | 低磷酸酯酶 |
25 | 外胚层发育不良 |
26 | 小儿神经晚(巴腾病蜡状褐) |
据相因网了解到,并不是所有疾病都能够筛查。要知道的是全世界遗传性疾病有4000余种,目前全球范围内通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达386种。
适应人群
1PGS的适应症是:夫妻双方没有明确遗传病及家族遗传史,针对女方高龄、不明原因流产、反复种植失败、男性不孕不育等情况。2PGD的适应症是:父母双方确定有某种遗传病,或者家族有某种遗传病,或者得某种病的可能性比普通人大。其中就包含了大范围内相对来说出现概率比较高的三体综合症、唐氏综合症、杜氏肌营养不良症(DMD)特纳是综合征、血友病、先天性静止性夜盲症、眼部白化病等等。
HFEA批准的可用于PGD基因检测的遗传病清单
在基因层面,对一种疾病诊断,要准确率和经济性达到临床要求,其难度不亚于研发一种新药攻克某种疾病。目前已知遗传病超过7000种,全世界的临床医生和科研人员,正帮大家一颗一颗排除,每一次的胜利都是人类前进的一小步。
Tips:
目前第三代试管技术只可以筛查单基因遗传病125种遗传性疾病,以及染色体数目和结构的异常,但并不能有效地筛查多基因遗传病。也就是说如果想要预防的多基因遗传病并不存在明显的性别相关性,比如高血压,那么第三代试管婴儿技术目前也就帮不上忙了。
第三代试管婴儿省市导航
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Tips:
部分省市截止目前尚未有医院获得第三代试管婴儿(胚胎植入前遗传学诊断PGD)技术准入资格,后续若有变化,我们将持续更新。
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