哪些遗传病可借助PGT技术摆脱厄孕?
2024-10-07 10:09 问答
每个家庭都希望生育一个健康可爱的宝宝,而对于家庭遗传病这回事,我们是无奈的。但随着医疗技术的发展,第三代试管婴儿(PGT)技术让遗传病患者看到了生育健康宝宝的希望,因为第三代试管婴儿技术可以帮助遗传病家庭筛选出健康的胚胎进行移植,从而保障下一代的健康。
遗传病有哪些?
遗传病是一种家族疾病,分为染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病三大类。单基因遗传病是指由于单个致病基因导致的遗传病,如地中海贫血,血友病等;多基因遗传病需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,如高血压、肿瘤、糖尿病等;染色体疾病是指染色体的结构或者数目改变而导致的疾病,数目改变通常有明显的异常表现,如智力低下、特殊面容、生长发育落后等,而结构改变是否有表现异常取决于基因数量的增减,如果结构改变伴随着基因数量的增加,叫做非平衡性结构重排,其后果等同于前面的染色体数目的改变,相反,如果结构改变的同时,数目保持不变,叫做平衡性结构重排,患者不会有任何外表或者智力的异常,但会影响生育,临床上易于流产的患者常见这类染色体异常。
哪些遗传病可以通过第三代试管技术筛查?
理论上多基因疾病、单基因遗传病只要致病基因明确的都可以借助PGT-M / PCR等技术对胚胎进行筛查,但由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的部分单基因遗传病提供PGT诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGT技术筛查从而达到及早发现预防的效果。
LAVIDA助力遗传病家庭孕育健康宝宝!
我们合作的泰国LAVIDA生殖中心,是试管助孕行业的佼佼者,遗传病筛查这块更是在行业中名类前茅,实验室的Objoon博士不仅是泰国基因教父,还是泰国第一位且目前唯一获得欧洲医学遗传学和基因组学文凭的亚洲医生。Objoon 博士带领的专家团队更是拥有丰富的临床研究经验,在独立的NGS实验室可以同时对23对染色体进行遗传基因精准筛查,其中针对地中海贫血、血友病、白化病等单基因遗传病检测项目就多达600余种,通过其检测后的胚胎成功妊娠率高达75%,远超泰国同行业平均水平,帮助无数受遗传基因疾病困扰的家庭实现了生育健康宝宝的梦想。
图:LAVIDA 生殖中心Objoon 博士与患者讲述胚胎情况
因此,备孕的夫妻患者想要宝宝赢在起跑线上,一定要做好孕前检查。针对有遗传病的患者家庭应做好三级预防:在疾病尚未发生时针对病因及时采取相应措施;在疾病的潜伏期早发现、早诊断、早治疗;在疾病的临床期(或发病期)为了减少疾病的危害及时采取相应的措施,阻断家族遗传病,孕育健康宝宝。